PGD

Genetische Präimplantationsdiagnostik von Embryonen - PGD

Bis vor einigen Jahrzehnten war der Medizin nicht in der Lage, die Gesundheit des noch nicht geborenen Kindes zu prognostizieren. Und von Eltern, die Träger von genetischen Erbkrankheiten sind, wurde die Geburt eines gesunden Kindes als eine Art Wunder empfunden.

In unserer Zeit hat die rasante Entwicklung der assistierten Reproduktionstechniken, nämlich der genetischen Präimplantationsdiagnostik von Embryonen (PGD), die im IVF-Programm verwendet wird, den Ärzten erlaubt, mit höchster Präzision zu ermitteln, ob Ihr Baby gesund geboren wird.

Die genetische Präimplantationsdiagnostik von Embryonen (PID/PGD) ist ein spezielles molekularbiologisches Testen des Chromosomensets der Eizellen oder der Embryo-Zellen, das vor der Übertragung des Embryos in die Gebärmutter durchgeführt wird. Diese Untersuchung bietet die Möglichkeit, rund 150 genetische Erkrankungen zu identifizieren. Die Durchführung von PGD erlaubte es, die Wirksamkeit der Behandlung von Unfruchtbarkeit mit IVF-Verfahren zu verbessern, und die Wahrscheinlichkeit der Geburt eines betroffenen Kindes ist dabei deutlich zurückgegangen.

PGD – die Indikationen für die Durchführung

Dieses Verfahren ist für Ehepaare bestimmt, die:

  • zur Altersgruppe über 35 Jahre gehören,
  • chromosomale und genetische Pathologien in Geschlechtszellen haben,
  • Störungen der Spermatogenese haben,
  • zwei oder mehrere mißlungene IVF-Versuche haben,
  • ein regelmäßiges Nichtaustragen der Schwangerschaft (mehr als zwei spontane Fehlgeburten) haben,
  • Tod von Kindern aus früheren Schwangerschaften als Folge des Rhesus-Konfliktes hatten.

Unter Verwendung von PGD kann man bei dem ungeborenen Kind folgende Erkrankungen identifizieren:

  • Gaucher-Krankheit
  • Fanconi-Anämie
  • Huntington-Krankheit
  • Torsionssystonie
  • Neurofibromatose
  • Nierenpolyzystose
  • Down-, Edwards-, Alpert-Syndrome, fragiles X-Chromosom
  • Mukoviszidose
  • Hämophilie
  • Phenylketonurie
  • Retinitis pigmentosa
  • Myodystrophie
  • Retinoblastom
  • Pemphigus
  • Myopathie
  • Achondroplasie
  • viele andere genetische Erkrankungen

Genetische Präimplantationsdiagnostik – das Verfahren der Durchführung

Die Durchführung von PGD ist nur im Zyklus der IVF / ICSI möglich. Dies ist auf die Tatsache zurückzuführen, dass es während der üblichen IVF an die Eizelle eine große Anzahl von männlichen Geschlechtszellen hinzugefügt wird, und während der Entnahme des Materials können in die Analyse nicht nur die Zellen des Embryos, sondern auch die Teile der Spermien kommen, die sich an der Befruchtung nicht beteiligten.

Für die Durchführung der Diagnostik werden folgenden Verfahren verwendet:

  1. Das FISH-Verfahren, das bei numerischen und strukturellen Chromosom-Störungen verwendet wird, um eine spontane Fehlgeburt zu vermeiden und die Wahrscheinlichkeit einer Schwangerschaft zu erhöhen.
  2. Das PCR-Verfahren, das zur Erkennung von monogenen Erkrankungen verwendet wird, wenn ein oder beide Elternteile Träger von denen sind oder daran leiden.

Damit die Durchführung des PGD-Verfahrens möglich wäre, sollte das Ehepaar auf die Präsenz von Gen-Defekten untersucht werden. Bei unbekannten Mutationen sowie der obskuren Art der Vererbung genetischer Probleme ist die Durchführung der Präimplantationsdiagnostik unmöglich.

Die Zellenbiopsie kann bei PGD in verschiedenen Phasen durchgeführt werden:

  • Polkörperchenbiopsie in der Phase der Eizelle/Zygote,
  • Biopsie in der Spaltungsphase: ein 6-10-zelliger Embryo,
  • Biopsie der Zellen des Embryos in der Blastozystenphase.

Wenn die Polkörperchenbiopsie durchgeführt wird, werden nur mütterliche Chromosomen untersucht. Dieses Verfahren wird verwendet, wenn der Gen-Faktor über weibliche Linie vererbt wird. Die Durchführung einer solchen Analyse ermöglicht es zu bestimmen, ob eine Eizelle gesund ist, ohne sie dabei zu beschädigen. Wenn die Eizelle nicht defekt ist, wird sie befruchtet und in die Gebärmutter übertragen.

Die Biopsie in der Spaltungsphase beinhaltet eine Untersuchung von 1-2 entfernten Blastomeren-Zellen. Während die Diagnostik noch durchgeführt wird, entwickeln sich die Embryonen weiter, und am fünften Tag werden in die Gebärmutter nur die besten von ihnen transferiert.

Die Untersuchung von Embryonen in der Blastozystenphase wird nur in dem Falle nochmalig durchgeführt, wenn die Ergebnisse, die in der Spaltungsphase erhalten wurden, fraglich sind.

Meistens wird zuerst die Analyse der Polkörperchen und danach auch der Blastomeren durchgeführt, indem man die Genauigkeit der Diagnose selbst erhöht.