Diagnóstico Genético Preimplantacional de embriones - PGD

Aún hace unas decenas de años la medicina no tenía posibilidad de pronosticar la salud del bebé que había de nacer. Pues, para los padres que padecen las enfermedades genéticas el nacimiento del niño sano era como un milagro. 

Hoy en día el desarrollo rápido de las tecnologías de la reproducción asistida, precisamente del Diagnóstico genético preimplantacional  de embriones  (PGD) que se utiliza durante la realización del programa de la FEC ayudó a los médicos a determinar con la exactitud más alta si el niño nacerá sano.

El diagnóstico genético preimplantacional  de embriones  (PGD) representa una prueba especial molecular-biológica del complemento cromosómico de los óvulos o las células del embrión que se realiza antes de la transplantación del germen dentro de la cavidad uterina. Este estudio da la posibilidad de revelar unas 150 enfermedades genéticas. La realización de PGD aumentó considerablemente la eficiencia del tratamiento de la infertilidad con el método de la FEC y, con esto, la probabilidad del nacimiento de un niño enfermo bajó considerablemente.

PGD — indicaciones para la realización  

Este tratamiento se destina a las parejas:

  • cuya edad supera 35 años;
  • que tienen reveladas alteraciones cromosómicas y genéticas en los genocitos;
  • que tienen la alteración del espermatogenesis;
  • cuyos intentos de realizar la FEC fallaron 2 veces y más;
  • que no consiguen llevar el embarazo (más de dos malpartos espontáneos);
  • cuyos niños provenientes de los embarazos anteriores murieron como resultado del conflicto de los factores Rh.

 Con la ayuda del PGD se puede revelar las enfermedades siguientes del niño venidero:

  • la enfermedad de Gaucher
  • la anemia de Fanconi
  • la enfermedad de Hattington
  • distonía en torsión
  • neurofibromatosis
  • poliquistosis de los riñones
  • síndromes de Down, Edwards, Аlpert, del cromosoma Х frágil
  • mucoviscidosis
  • hemofilia
  • fenilcetonuria
  • retinitis pigmentosa
  • distrofia muscular de Duchenne (miodistrofia)
  • retinoblastoma
  • pénfigo
  • miopatía
  • acondroplasia
  • muchas otras enfermedades genéticas

Diagnóstico Genético Preimplantacional  de embriones – la metodología de la realización

La realización del PGD es posible exclusivamente durante el ciclo de la FEC/ICSI. Eso tiene que ver con lo que durante la FEC estándar al óvulo se añaden muchos genocitos masculinos, y durante la toma del material para la análisis pueden estar tomadas no solamente las células del embrión, sino también las partes de los espermatozoides que no participan en la fecundación.

Para la realización del diagnóstico se utilizan los métodos siguientes:

  1. El método FISH que se utiliza en caso de las alteraciones estructurales o  numéricos de los cromosomas  para prevenir el aborto espontáneo y aumentar la probabilidad del logro del embarazo.
  2. El método de la  reacción en cadena de la polimerasa (PCR)  que se utiliza para revelar las enfermedades monogénicas  si uno de los padres o ambos son sus portadores o las padecen.

Para que la realización del PGD se haga posible los cónyuges deben ser examinados para revelar la presencia/ausencia de los defectos al nivel genético. En caso de mutaciones no establecidas, así como en caso del modo confuso de heredar los problemas genéticos, la realización del diagnóstico  preimplantacional no es posible.

La biopsia celular durante el PGD puede realizarse en las etapas diferentes:

  • biopsia del cuerpo polar en la etapa del óvulo/cigoto;
  • biopsia en la etapa de la segmentación: un embrión de 6-10 células;
  • biopsia de las células del embrión a la etapa del blastocisto.

Si se realiza la biopsia del cuerpo polar, se analizan solamente los cromosomas de madre. Este método se utiliza en aquel caso si el factor de genes se hereda por  la parte materna (feminina). La realización de este análisis da la posibilidad de determinar si la célula es sana sin deteriorarla. Si el óvulo no tiene defectos , él será fecundizado y transportado dentro del útero. 

La realización de la biopsia en la etapa de la segmentación  representa la análisis de 1-2  células blastómeras extraídas. Mientras se realiza el diagnóstico los embriones siguen desarrollando y al quinto día dentro de la cavidad uterina se transportarán solamente los mejores de ellos.

La análisis de los embriones en la etapa del blastocisto vuelve a realizarse sólo en aquel caso cuando los resultados, obtenidos durante la etapa de la segmentación, provocan dudas.

Las más de las veces primero suelen realizar la análisis de  cuerpos polares, y después de los blastómeros, aumentando la precisión y la exactitud del diagnóstico.